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PGS/PGD
PGS:胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD:是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。
  
第三代试管婴儿PGS和PGD有什么不同?
PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。
 
PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体单倍体或者多倍体的胚胎很难自然发育到生产,多数会发生胎停流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生一系列严重的健康问题。比如唐氏综合征等等。
 
PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。准父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。
 
一般来说,在美国进行试管婴儿治疗,PGS是常规的治疗项目,更大程度上确保了胚胎的健康,同时提高了成功率和活产率;如果准父母双方没有遗传性疾病,或者双方共同携带某种隐性遗传疾病的情况下,是不需要做PGD的。